BRCA1和BRCA2基因突变:你应该知道的
在乳腺癌宣传月期间,你可能会听到很多关于BRC1和BRCA2突变的消息。这些基因的突变使女性患乳腺癌的风险大大增加.许多女性可能会想,是否应该进行基因检测,看看自己是否有这种突变。事实上,BRCA基因突变并不常见,这就是为什么不建议将基因评估作为常规检测的一部分。只有符合一套非常具体的标准的女性才有资格进行基因检测。
BRCA1和BRCA2基因产生肿瘤抑制蛋白,修复受损的DNA。这些基因的突变或损伤会增加患乳腺癌和卵巢癌等其他类型癌症的风险。据估计,这些突变占美国遗传性乳腺癌的20%到25%,但只占所有乳腺癌病例的5%。
BRCA1或brca2突变可以从一个人的母亲或父亲遗传。如果父母携带这种突变,孩子有50%的机会遗传这种突变。
虽然大约12%的女性会在一生中的某个时候患上乳腺癌,但携带BRCA1突变的女性中有55%至65%会患上乳腺癌。那些携带BRCA2基因突变的人有45%的风险。
基因测试资格的一些标准包括:
·年轻时患乳腺癌的个人病史
·有卵巢癌病史,且有卵巢癌近亲
·患有乳腺癌的男性亲属
·两个或两个以上的卵巢癌亲属
·已知BRCA1或BRCA2突变的亲属
·家族成员同时患有乳腺癌和卵巢癌。
如果其他家庭成员被诊断患有乳腺癌,对患者来说,勤奋地参加定期的乳腺癌筛查是很重要的。然而,有乳腺癌家族史并不意味着这些乳腺癌事件是由基因突变引起的。担心自己的家族病史及其对健康的影响的患者应该与他们的医生交谈。
来源:
梅奥诊所
疾病控制中心