BRCA基因:你应该做检查吗?
什么是BRCA基因突变?
如果一名女性遗传了BRCA1或BRCA2基因突变,她患乳腺癌和/或卵巢癌的风险会大大增加。这些基因产生抑制肿瘤的蛋白质,帮助修复受损的DNA。当这些基因发生突变或功能不正常时,细胞更有可能转化为癌症。根据国家癌症研究所,BRCA1和BRCA2突变占所有癌症的5%到10%.虽然大约12%的女性会在一生中的某个时候患上乳腺癌,但携带BRCA1突变的女性中有55%至65%,携带BRCA2突变的女性中有45%会患上乳腺癌!顺便说一句,这些突变在德系犹太人后裔中更常见,以及那些与挪威、冰岛和荷兰有种族联系的人。
基因突变
基因测试是可用的,但它们可能并不适用于所有情况。尽管关于BRCA1和BRCA2突变的宣传铺天盖地,但它们在一般人群中仍然相对罕见。没有癌症和没有癌症家族史的人不适合进行检测。你的医生会和你谈论基因检测的标准,并帮助你评估你是否适合做基因检测。
基因检测的最佳候选人是:
- 家庭成员是否患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌
- 在50岁之前被诊断患有乳腺癌,或有家庭成员被诊断患有乳腺癌
- 家族中有多种乳腺癌吗
- 男性家庭成员是否被诊断患有乳腺癌
- 单个家庭成员中是否有两种或两种以上的BRCA1或brca2相关癌症
无法了解家族史的女性——比如在婴儿时期收养的女性——可能会被医生考虑进行基因检测。